1) 선천성 요소회로 이상 - Carbamyl phosphate synthetase(CPS)결핍 - Ornitine transcarbamylase (OTC)결핍 - Arginosuccinate synthetase(ASS)결핍 - Arginosuccinate lyase(ASL)결핍 2) 리신 뇨단백 불내증(Lysinuric protein intolerance) - 인슐린유도저혈당시험 대신 또는 같이 이용한다. 위양성이나 위음성으로 나타날 수 있으므로 이 약을 이용한 검사만으로 진단하지 않는다.
용법용량
아르기닌염산염 60% 농축주사는 0.9% 생리식염수 또는 5% 포도당용액과 희석하여 사용할 수 있다. 사용 전 아르기닌염산염 10% 농도로 희석해야 한다. 1. 고암모니아혈증의 급성악화시, 경구투여로 조절이 불가능한 경우에만 혈중 암모니아농도의 저하 - 환자의 체중 kg 당 엘아르기닌염산염으로서 0.2～1g을 1시간 이상 서서히 점적 정맥주사한다. 2. 중증의 대사성알칼리증에서의 산성화제 - 정맥주사 용량은 염산엘아르기닌 = 도달하고자 하는 혈장중 탄산염의 농도 감소량(mM/L) × [환자의 체중(kg)/9.6] 3. 성장호르몬 분비측정을 위한 뇌하수체기능검사 - 피험자의 체중 Kg당 염산엘아르기닌으로서 500mg을 30분 이상 서서히 점적 정맥주사한다. - 진단방법 1) 금식을 하고 평상시와 같이 수면을 취한 다음 날 아침에 진단 2) 주사 전 최소 30분 정도 누워 안정을 취한다. 3) 전주 정맥 또는 다른 적절한 부위의 정맥에 주사 한 후 반대쪽 팔의 정맥에서 채혈한다. 4)채혈 일정은 30분 전, 0, 30, 60, 90, 120, 150분으로 나누어 한다. 5) 주입 시작 후 투여량 변동 없이 권장량을 30분 동안 투여한다. 6) 방사면역측정 전까지 채취한 혈액은 즉시 원심분리하고 혈장은 -20℃에서 보관한다. 7) 성장호르몬 부족 결과는 이 약의 재시험 또는 인슐린유도저혈당시험으로 진단한다.(시험간격은 1일 대기 후 시험을 권장)