시스타단산(베타인무수물)

다음 효소 결핍 또는 결함과 관련된 호모시스틴뇨증의 보조치료
1. cystathionine beta-synthase(CBS)
2. 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)
3. cobalamin cofactor metabolism(cbl)

소아 및 성인
이 약은 1일 100 mg/kg의 용량을 1일 2회 복용하는 것을 권장한다. 다만 호모시스테인과 메티오닌의 혈장농도에 따라 용량을 조절해야한다.
일부 환자의 경우 1일 200 mg/kg 이상 투여가 필요하다. 고메티오닌혈증의 위험이 있기 때문에 CBS 결핍환자에게 용량을 상향조절 할 때는 주의가 필요하다. 이런 환자의 경우 혈중메티오닌 수치를 면밀히 모니터링 해야 한다.
신장애 및 간장애환자
신장 결손 또는 비알콜성 간지방 환자에서의 베타인 치료의 경험으로 시스타단의 용량에 변화를 줄 필요가 없음이 입증되었다.
병은 개봉 전에 약간 흔들어 준다. 베타인 무수물을 분배할 수 있는 100mg, 150mg, 1g의 스푼이 제공된다. 계량스푼 위로 쌓인 부분을 용기의 편평한 부분으로 깎는 것이 권장된다. 이렇게 함으로써, 작은 계량스푼은 100mg, 중간크기의 계량스푼은 150mg, 가장 큰 계량스푼은 1g을 계량할 수 있다. 분말은 물, 주스, 우유, 유동식 또는 음식과 완전히 용해될 때 까지 섞어주며, 바로 복용한다.
치료상의 모니터링
이 치료의 목적은 총 혈장의 호모시스테인의 농도를 15μM 이하로 유지하기 위함이다. 꾸준한 반응성은 보통 1개월 내에 나타난다.